Spinal muskel Atrofi (SMA) er en sjælden, genetisk, progressiv og ofte terminal sygdom, som påvirker evnen til at gå, til at spise og i slutstadiet til at trække vejret. SMA er invaliderende og ofte fatal og ses hos ca. 1 ud af 10.000 mennesker. SMA er en af de hyppigeste genetiske årsager til spædbørnsdød.

SMA påvirker alle alderstrin – fra spædbørn og børn til teenagere og voksne – i varierende grad. Nyfødte og spædbørn vil typisk udvikle den mest alvorlige form for SMA, som kan føre til lammelse og forhindre spædbarnets basale livsfunktioner, så som at synke eller holde hovedet oppe. Senere debutterende SMA ses ofte hos teenagere og voksne, som kan opleve markant muskelsvækkelse og invaliditet, så som at miste evnen til at stå eller gå uafhængigt af hjælp.

Mennesker med 2 kopier af SMN2 genet, som er genet med ansvar for at producere ‘survival motor neuron’ (SMN) protein, vil typisk udvikle infantil debutterende SMA (også kendt som type I SMA). Mennesker med 3 eller 4 kopier vil typisk udvikle senere debutterende SMA (SMA type II og III).

I Biogen ønsker vi at forbedre livet for mennesker med SMA.

Efter godkendelsen af vores behandling til SMA fra den amerikanske lægemiddelmyndighed United States’ Food and Drug Admission (FDA) og Europakommissionen, arbejder vi nu tæt sammen med de europæiske landes nationale myndigheder om at få behandlingen ud til patienterne så hurtigt som muligt.

Læs mere om vores behandling til SMA i Danmark.